UZ Leuven: Eerste gecombineerde test versnelt diagnose van zeldzame ziekten

15 januari 2025 | 15u07 | Gepost door annpeeters
onderzoekers

Onderzoekers van het Leuvense Centrum voor Menselijke Erfelijkheid (CME) hebben een nieuwe test ontwikkeld die zowel genetische als epigenetische afwijkingen in één keer kan opsporen.

Deze innovatieve methode helpt bij het sneller vaststellen van zeldzame ontwikkelingsstoornissen en zal binnenkort een standaard onderdeel worden van medische onderzoeken.

Wat is epigenetica?

Naast genetische afwijkingen, zoals fouten in het DNA, spelen ook epigenetische veranderingen een belangrijke rol bij ziekten. Epigenetica gaat over chemische aanpassingen van het DNA die bepalen welke genen actief zijn. Professor Joris Vermeesch, geneticus aan het CME, legt uit: "De epigenetische veranderingen, ook wel 'episignatures' genoemd, zijn verantwoordelijk voor ongeveer 10% van de ontwikkelingsstoornissen. Het zijn vaak zeldzame ziekten die moeilijk te herkennen zijn, waardoor artsen lang moeten zoeken naar een diagnose."

Nieuwe technologie

Traditionele methoden om epigenetische afwijkingen te onderzoeken zijn tijdrovend en kunnen maanden duren. De nieuwe techniek maakt gebruik van een geavanceerde methode genaamd nanopore sequencing, die het mogelijk maakt om het hele DNA van een genoom in één keer te lezen. Vervolgens gebruiken de onderzoekers een slim algoritme om snel te zoeken naar afwijkingen in het DNA.

Professor Kris Van Den Bogaert, ook verbonden aan het CME, benadrukt dat ze gebruik maken van de Vlaamse Supercomputer, die veel rekenkracht biedt. Dit maakt snellere en efficiëntere analyses mogelijk.

In een eerste klinische studie met 20 patiënten, gepubliceerd in het tijdschrift Genome Medicine, blijkt dat deze nieuwe methode net zo betrouwbaar is als traditionele technieken, maar veel sneller resultaten oplevert.

Toekomstige impact

Professor Vermeesch zegt: "Door genetische en epigenetische informatie in één test te combineren, krijgen we een veel vollediger beeld van de ziekte. Dit leidt tot snellere diagnoses en meer inzicht in de oorzaak van zeldzame aandoeningen."

Het is de verwachting dat deze nieuwe technologie binnenkort de standaard zal worden in België voor patiënten met onverklaarde ontwikkelingsstoornissen. De kosten van deze nieuwe test zijn vergelijkbaar met de oudere methoden.

Lees meer over