Leuvense software spoort in San Diego genetische aandoeningen op

Ann Peeters
2 weken geleden
door Ann Peeters

Onderzoekers van het Rady Children’s Hospital in San Diego hebben voor het eerst gebruik gemaakt van artificiële intelligentie voor de diagnose bij kinderen met zeldzame erfelijke aandoeningen. Het softwarepakket Moon werd in Leuven ontwikkeld door het bedrijf Diploid.

Moon is de eerste AI-software die wereldwijd gebruikt wordt voor de diagnose van zeldzame ziekten. Voor de allereerste keer evenaart een algoritme de precisie van een geneticus bij het diagnosticeren van zeldzame aandoeningen. De software scoorde 99% precisie bij het vinden van de genetische oorzaak.

“Naar schatting 4% van de pasgeborenen lijdt aan genetische ziekten, die de belangrijkste doodsoorzaak zijn bij zuigelingen. Zeldzame genetische ziekten vertegenwoordigen ongeveer 15 procent van de opnames in kinderziekenhuizen. Deze technologie opent de deur voor genoomsequencing als een eerstelijns diagnostische test voor baby’s met onbekende aandoeningen”, zegt Peter Schols, CEO Diploid.

Baanbrekend werk
Het Rady kinderziekenhuis integreerde verschillende tijdbesparende technologieën in een proces om de volledige genetische samenstelling van een kind te screenen op duizenden genetische afwijkingen. De Leuvense software automatiseert de interpretatie van de genetische data via artificiële intelligentie om ziekteverwekkende mutaties automatisch te filteren en te rangschikken. Zo kan men in amper een vijftal minuten de verantwoordelijke mutatie vinden onder de 4,5 miljoen mutaties in het menselijk genoom.

“Dankzij deze technologie beschikken de artsen van de intensive care units snel over nauwkeurige informatie rond de oorzaak van genetische ziekten. Zij kunnen die vertalen naar gepersonaliseerde zorg voor de ernstig zieke baby’s. De verminderde nood aan arbeidsintensieve handmatige analyse van genomische gegevens levert aanzienlijke tijdswinst op.”

Softwareontwikkelaar Diploid is gevestigd aan de Middelweg in Heverlee en stelt zeven personen te werk. De Moon-software wordt intussen ook al gebruikt aan het Universitair ziekenhuis in Antwerpen en in medische centra in Japan, Zweden, Nederland, Australië en de Verenigde Staten.

Foto: Diploid

Over de auteur

Ann Peeters

Ann Peeters